Ένας από τους κυριότερους στόχους της Γενετικής είναι η πρόληψη των βαρέων κληρονομικών νοσημάτων, που έγινε εφικτή τις τελευταίες δεκαετίες μέσω της επιστημονικής έρευνας.Η κατανόηση των βιολογικών μηχανισμών, που συντελούνστην υγεία και διαταράσσονται σε μια κληρονομική ασθένεια, μπορεί ναχρησιμοποιηθεί για την πρόληψη νέων περιπτώσεων μέσω του γενετικού ελέγχου.
Κάθε άτομο συνήθως επισκέπτεται τουλάχιστον μία φορά στη ζωή του ένα γενετιστή,
είτε μαζί με τον/τη σύντροφό του πριν τεκνοποιήσει, είτε μετά από ένα σοβαρό
κληρονομικό πρόβλημα υγείας που εμφανίζει το ίδιο το άτομο ή κάποιος συγγενής
του. Ο κλινικός γενετιστής λαμβάνει αφενός το ατομικό ιστορικό του ασθενούς και
αφετέρου το κληρονομικό ιστορικό του με λεπτομερή σχεδίαση εκτεταμένου
οικογενειακού δένδρου. Η κλινική εξέταση του ασθενούς αλλά και μελών της
οικογενείας του, συχνά σε συνεργασία με άλλους ειδικούς (γυναικολόγο, παιδίατρο,
νευρολόγο, καρδιολόγο, ορθοδοντικό κ.λπ.), οδηγεί τόσο στην κλινική διάγνωση, που
επιβεβαιώνεται συνήθως με κάποια εργαστηριακή γενετική εξέταση, όσο και στην
καλύτερη δυνατή θεραπευτική αντιμετώπιση. Με τη γενετική συμβουλή, οι ασθενείς
ή και οι συγγενείς τους ενημερώνονται με κατανοητό τρόπο για τον κίνδυνο
εμφάνισης ενός σοβαρού γενετικού νοσήματος σε επόμενες γενεές, καθώς και για τις
δυνατότητες αποφυγής των σοβαρών επιπτώσεων μιας γενετικής προδιάθεσης.
Ο εργαστηριακός γενετικός έλεγχος περιλαμβάνει όλες τις μεθόδους της δομής και
της λειτουργίας του γενετικού υλικού, που απομονώνεται από κύτταρα αίματος,
σάλιου, βιοψίας ή εμβρυϊκού δείγματος. Ο έλεγχος καρυοτύπου ενός ατόμου
αποτελεί την εξέταση του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων του. Οι
χρωμοσωματικές ανωμαλίες, δηλαδή οι παθολογικές αλλαγές στον αριθμό ή
στη δομή των χρωμοσωμάτων, κατά κανόνα προκαλούν βαριά νοσήματα ή
σύνδρομα, επειδή αφορούν μεγάλα τμήματα του DNA, με μέγεθος εκατομμυρίων
νουκλεοτιδίων. Ο μοριακός γενετικός έλεγχος αφορά την ανάλυση πολύ μικρότερων
τμημάτων DNA για ανίχνευση μεταλλαγών σε γονίδια. Τα μεταλλαγμένα γονίδια
μπορεί να είναι η μοναδική αιτία της εμφάνισης κάποιου γενετικού νοσήματος (π.χ.
μεσογειακή αναιμία) ή μπορεί να συμβάλλουν μαζί με άλλους παράγοντες στην
αυξημένη προδιάθεση για κάποια παθολογική κατάσταση (π.χ. έμφραγμα
μυοκαρδίου που οφείλεται σε θρομβοφιλία, δηλαδή σε προδιάθεση για θρομβώσεις).
Ο βιοχημικός γενετικός έλεγχος ανιχνεύει κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα ή
ορισμένους βιοχημικούς δείκτες που σχετίζονται με κάποιες γενετικές ανωμαλίες. Η
ανίχνευση της παθολογικής βλάβης μέσω του γενετικού ελέγχου έχει καθοριστική
συμβολή στην επακριβή διάγνωση και στην πρόληψη ενός κληρονομικού
νοσήματος.
Η καλύτερη στρατηγική πρόληψης εξαρτάται από τον τρόπο κληρονομικότητας
και από την ηλικία εμφάνισης ενός νοσήματος. Για παράδειγμα, ο προγεννητικός
έλεγχος προτιμάται στα νοσήματα που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία (όπως η
μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση) όταν ένα άτομο έχει κληρονομήσει από
τους γονείς του δύο μεταλλαγμένα «υπολειπόμενα» γονίδια. Επιπλέον, προτιμάται
στα φυλοσύνδετα νοσήματα που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ και
εμφανίζονται στα μισά άρρενα τέκνα των γυναικών, οι οποίες είναι υγιείς φορείς. Σε
όλες αυτές τις περιπτώσεις, σημαντική για την πρόληψη είναι η ενημέρωση των
υγιών ατόμων φορέων μιας μεταλλαγής από γενετιστές ή γυναικολόγους.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος μπορεί να γίνει για νοσήματα που εκδηλώνονται στην
ενήλικη ζωή, για τα οποία αρκεί ένα μεταλλαγμένο «επικρατητικό» γονίδιο (όπως η
νόσος του Χάντιγκτον και η κληρονομική νόσος του Αλτσχάιμερ), εφόσον κάποια
άτομα επιθυμούν να γνωρίζουν εάν έχουν την προδιάθεση να νοσήσουν μελλοντικά.
Αυτή η γνώση μπορεί να τους επιτρέψει να σχεδιάσουν τον τρόπο ζωής τους και τις
αναπαραγωγικές επιλογές τους, συμπεριλαμβανομένου του προγεννητικού ελέγχου ή
της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Προγεννητικός έλεγχος
Η καλύτερη μέθοδος πρόληψης σοβαρών κληρονομικών γενετικών νοσημάτων στην
επόμενη γενεά είναι ο προγεννητικός έλεγχος σε συνδυασμό με κατάλληλη γενετική
συμβουλή και ενημέρωση των υποψήφιων γονέων για τον κίνδυνο εμφάνισης
γενετικών νοσημάτων. Ο έλεγχος καρυοτύπου και γονιδίων γίνεται σε δείγμα
εμβρυϊκού γενετικού υλικού, είτε μετά από λήψη χοριακών λαχνών κατά την 11η-12η
εβδομάδα κύησης, είτε με αμνιοπαρακέντηση κατά την 15η-16η εβδομάδα κύησης.
Σε περίπτωση επιβαρυντικού αποτελέσματος, οι γονείς μπορούν να αποφασίσουν τη
διακοπή της κύησης, ώστε να δοθεί η δυνατότητα σε ένα υγιές παιδί να γεννηθεί σε
μια επόμενη κύηση. Στη χώρα μας πραγματοποιείται σε ευρεία κλίμακα
προγεννητικός έλεγχος για τη μεσογειακή αναιμία, επειδή ο ένας στους 14 περίπου
Έλληνες είναι υγιής φορέας αυτής της υπολειπόμενης νόσου, αλλά και για
χρωμοσωματικές ανωμαλίες, οι οποίες κατά κανόνα δεν είναι κληρονομικές, αλλά ο
κίνδυνος εμφάνισής τους εξαρτάται από ορισμένους παράγοντες, όπως η αυξημένη
ηλικία της εγκύου ή η δράση κάποιων φαρμάκων. Περισσότερα από άλλα τριάντα
κληρονομικά νοσήματα, όπως η κυστική ίνωση, νευρολογικά νοσήματα, μεταβολικά
νοσήματα, κρανιοπροσωπικά σύνδρομα κ.λπ., προλαμβάνονται συστηματικά στην
Ελλάδα με προγεννητικό έλεγχο σε εξειδικευμένα Κέντρα Γενετικής.
Προσυμπτωματικός έλεγχος
Μετά από κατάλληλη γενετική συμβουλή, ο προσυμπτωματικός έλεγχος DNA ενός
ατόμου μπορεί να αποκαλύψει την προδιάθεση για κάποιο γενετικό νόσημα που
εκδηλώνεται στη μέση ηλικία ή και για κάποιο πολυπαραγοντικό νόσημα που έχει
σημαντική γενετική συνιστώσα, όπως είναι η θρομβοφιλία ή οι διάφοροι τύποι
καρκίνου. Αν ανακαλυφθεί η κληρονομική προδιάθεση για κάποιο νόσημα, ένα
άτομο μπορεί να διαχειριστεί καλύτερα αυτή τη γνώση, βελτιώνοντας την ποιότητα
της ζωής του με τη βοήθεια κάποιου θεράποντος ιατρού. Σε κάποιες περιπτώσεις,
μπορεί να λάβει εξατομικευμένη προληπτική φαρμακευτική αγωγή ώστε είτε να μην
κινδυνεύσει η υγεία του (θρομβοφιλία) ή να επιβραδυνθούν τα
συμπτώματα(νευρολογικά νοσήματα με όψιμη έναρξη). Σε άλλες περιπτώσεις, όπως
στην προδιάθεση για κάποιους τύπους καρκίνου, μπορεί με περιοδικό απεικονιστικό
ή βιοχημικό έλεγχο να εντοπιστεί σε αρχικό στάδιο η εμφάνιση του καρκίνου, όταν
είναι σχεδόν πάντα θεραπεύσιμος.
Όσο περισσότερα ανακαλύπτει η βιοϊατρική έρευνα για τα γονίδια και τους
βιολογικούς μηχανισμούς που επηρεάζουν, τόσο περισσότερο θα αναπτύσσονται
καλύτερες μέθοδοι διάγνωσης, θεραπείας και πρόληψης. Η επακριβής πρόληψη
πολλών νοσημάτων έγινε εφικτή μετά από την πλήρη αποκρυπτογράφηση του
γενετικού υλικού του ανθρώπου, που αποτελεί ένα μεγαλειώδες «γνώθι σαυτόν» και
που δίκαια θεωρείται από πολλούς το μεγαλύτερο επίτευγμα της ανθρωπότητας έως
σήμερα.
Ο Χρήστος Γιαπιτζάκης είναι Αναπληρωτής Καθηγητής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ) και Διευθυντής του Κέντρου «Κεφαλογενετική». Είναι Δρ. Γενετιστής Οδοντίατρος-Βιολόγος με πολυετή εμπειρία διεθνούς επιπέδου στον γενετικό έλεγχο νευρολογικών νοσημάτων και αναπτυξιακών συνδρόμων της κεφαλής, Υπεύθυνος της Μονάδας Στοματοπροσωπικής Γενετικής της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ (Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»), Μέλος της Επιστημονικής Επιτροπής του Μεταπτυχιακού Προγράμματος «Επιστήμη του Στρες και Προαγωγή Υγείας» της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ και Μέλος της Συμβουλευτικής Επιτροπής του Εργαστηρίου Εφαρμοσμένης Φιλοσοφίας και Βιοηθικής της Φιλοσοφικής Σχολής ΕΚΠΑ.
